Novorozenecký screening probíhá standardně ve věku 48–72 hodin života novorozence, proto u drtivé většiny novorozených dětí proběhne ještě v rámci hospitalizace na novorozeneckém oddělení. U ambulantního či domácího porodu si screening musí rodiče domluvit u registrujícího pediatra.
Pokud je miminko narozeno předčasně, tak se screening musí opakovat ještě jednou. Moji oba synové ho měli proveden i ve 14. dni života.
Cílem screeningu je vyhledání nemocného miminka včas, tedy v době, kdy ještě nemá příznaky nebo potíže a lze tak předejít rozvoji nemoci či případnému úmrtí vhodnou léčbou.
Jak se provádí screening?
- Provedení – odebere se několik kapiček krve z patičky miminka na speciální filtrační papírek (tzv. suchá kapka krve)
- Jak se dozvím výsledek? Pokud laboratoř nebude kontaktovat Vás ani ošetřujícího lékaře dítěte, znamená to, že miminko žádnou ze zkoumaných nemocí netrpí.
- V současné době již standardně probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění. Novinkou jsou další dvě velmi závažná onemocnění, která jsou od roku 2022 a 2023 zařazeny do pilotního projektu.
Těmito nemocemi jsou spinální muskulární atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Pokud mají rodiče o rozšířený screening zájem, vyplní v porodnici informovaný souhlas a vyšetření bude provedeno automaticky ze stejné kapky krve.
Z mého pohledu je úplně úžasné, že tato možnost je a u Matyáška jsem neváhala (u Bertíka ještě možnost nebyla).
Jak se projevují tato onemocnění?
Těžké kombinované imunodeficience (SCID – Severe Combined Immunodeficiency Disease)
Děti narozené se SCID se obvykle po narození jeví jako zdravé, protože jsou chráněny protilátkami od maminky, ale při postupném úbytku mateřských protilátek jsou ve zvyšující míře vystaveny vysokému riziku závažných infekcí. Nemohou být ani očkovány živými očkovacími látkami (např MMR).
Léčbou je neodkladná transplantace kostní dřeně a obnovení normální funkce imunity dříve, než nastanou “škody”.
Spinální svalová atrofie
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je závažné dědičné nervosvalové onemocnění, které postihuje část nervového systému odpovědného za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Dítěti tak postupně svaly ochabují, což vede k totální ztrátě pohyblivosti celého těla a smrti – pokud neléčeno. Účinná léčba SMA je v současné době již dostupná a společně se specializovanou rehabilitací může velmi výrazně zmírnit projevy tohoto onemocnění.
